到2027年，天津婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率將分別達到和保持在70%和80%以上，全市因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰和1.1‰以下。近日從市衛生健康委獲悉，天津將進一步健全涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的出生缺陷防治網絡，鞏固早期篩查、及時診斷、適時干預、結局追訪、必要救助的出生缺陷綜合防控體系，有效控制嚴重出生缺陷疾病發生率。

　　天津將健全服務網絡、夯實機構作用，在婚前醫學檢查與婚姻登記“一站式”服務全覆蓋的基礎上，進一步優化場所設置和布局，提高服務便捷性﹔推動具有專科優勢的國家級和市級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯盟或協作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復、救助一體化服務﹔市、區兩級婦女兒童保健機構2024年年底前均設置婚前、孕前保健門診，規范開展婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查服務﹔各產前篩查與診斷機構加強生化免疫實驗室、醫學影像科室和咨詢門診等重點科室建設，提高服務能力﹔各新生兒遺傳代謝病、聽力篩查和先心病篩查機構加強人員和設備配備，滿足服務需求。

　　在人才培養方面，市婦女兒童保健中心將做好產前篩查與診斷人員准入前培訓考核，各級各類開展出生缺陷防治的醫療保健機構根據各機構特點，針對重點專業和疾病防治培養專業技術人員。對在婚前、孕前、產前篩查和診斷中從事醫學影像、檢驗和遺傳咨詢指導的專業服務人員，利用資格准入培訓考核、人才培養項目以及國家和天津各項專項培訓平台加強培訓，提高服務能力。各開展出生缺陷防治服務的醫療機構加大醫學遺傳科醫師培養力度，加強兒童內分泌遺傳代謝科專業醫師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業人員培養，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業隊伍建設。

　　同時，天津將強化風險因素預防控制，促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養和心理健康，科學補服葉酸等。推進市、區兩級婦幼保健機構婚前保健、孕前保健特色專科建設，鞏固完善婚姻登記、婚前醫學檢查、生育指導“一站式”服務模式。深入持續開展新生兒聽力障礙、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症，兒童先天性白內障、髖關節發育不良、先天性心臟病、孤獨症、神經心理行為發育篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，在提高篩查率基礎上重點提升及時診斷率、干預率。深入開展國家出生缺陷救助項目，對患有國家救助目錄內遺傳代謝病、先天性結構畸形和功能性出生缺陷疾病的患兒治療進行救助，減輕患兒家庭醫療負擔。

　　聚焦重點疾病，天津將強化先天性心臟病等結構畸形防治，出生后1—3個月嬰兒，由市、區婦幼保健機構和泰達國際心血管病醫院進行初篩和復查，由具有先天性心臟病診治能力和資質的醫療機構進行治療，對符合條件的患兒按照程序進行救助﹔強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精准驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務﹔強化唐氏綜合征等染色體病防治，將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查作為篩查唐氏綜合征的主要方法，同時提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查等多種方案。（記者 徐楊）

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