人民網天津7月13日電 （記者孫一凡）記者從泰達國際心血管病醫院獲悉，近日，由泰達國際心血管病醫院副院長、天津大學心血管病研究所所長何國偉任通訊作者，聯合杭州師范大學、迪安診斷共同起草的《先天性心臟病基因診斷規范》於中國醫藥教育協會第五屆中國心血管病防治大會上正式發布，這也是國內發布首個針對先天性心臟病基因診斷規范的團體標准。

據介紹，先天性心臟病是近年來我國患兒出生缺陷病種中排名第一位的疾病。我國每年新增先天性心臟病患兒15萬-22萬例。先天性心臟病病因復雜，臨床表型多樣化，對患兒的體格發育和生活質量造成不良影響。由於多數的先天性心臟病患兒需手術治療，給社會和家庭造成沉重的負擔。復雜先天性心臟病手術預后不佳，且死亡率和並發症發生率較高，所以先天性心臟病患兒的產前篩查與診斷至關重要。

此次發布的《先天性心臟病基因診斷規范》結合先天性心臟病醫學分類、臨床表現、發病機制，規定了先天性心臟病的基因診斷流程，包括遺傳學檢測、先心病患者遺傳學檢測、先心病產前診斷﹔規范了利用分子生物學方法，從DNA或RNA水平檢測患者體內基因存在和表達狀態、分析基因結構變異情況，進而對疾病作出診斷的方法和過程。

何國偉在中國醫藥教育協會第五屆中國心血管病防治大會上對中國先天性心臟病基因診斷規范進行介紹。他表示：“該團體標准的起草參考了國內外先心病基因診斷的最新動態以及各參與單位的研究成果，由編寫組以及國內多位在該領域有豐富經驗的專家，經過充分討論，汲取國內外最新成果及專家意見形成初稿。在此基礎上，又經過多輪修改而定稿。《規范》充分反映了當前先心病基因診斷的理論及實踐的最新成果，成為我國首部先心病基因診斷規范，這也是國際上首次形成的先心病基因診斷的規范，具有國際先進性。”

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